Pewarisan Penyakit Turunan pada Gonosom - Selain melalui autosom, terdapat beberapa penyakit turunan yang diwariskan
melalui gonosom (kromosom seks) sehingga penyakit tersebut terpaut seks.
Beberapa penyakit tersebut, antara lain buta warna dan hemofilia.
Buta Warna
Buta warna merupakan penyakit turunan yang menyebabkan
penderita tidak dapat membedakan warna-warna tertentu. Terdapat dua jenis buta
warna, yakni buta warna parsial dan buta warna total. Pada buta warna parsial,
penderita tidak dapat membedakan beberapa warna saja. Contohnya merah-hijau dan
biru hijau. Adapun buta warna total, ia tidak bisa membedakan semua jenis
warna.
Buta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna (cb) yang
terpaut pada kromosom X. Oleh karena itu, terdapat beberapa kombinasi genotipe
yang dapat terjadi. Perhatikan tabel berikut.
 |
| Kemungkinan Genotipe dan Fenotipe Buta warna |
Berdasarkan tabel tersebut, dapat diketahui bahwa pada laki-laki hanya terdapat
dua kemungkinan, normal dan buta warna. Adapun pada wanita terdapat tiga
kemungkinan, normal, normal carrier, atau buta warna. Jika laki-laki buta warna
menikahi wanita normal, semua anaknya normal heterozigot. Akan tetapi, jika
wanita buta warna menikahi laki-laki normal, semua anak laki-lakinya buta warna.
Perhatikan diagram berikut.
Dari hasil tersebut dapat diketahui bahwa kromosom X dari ibu
sangat berpengaruh terhadap penentuan sifat buta warna anak laki-laki. Pada
wanita pembawa sifat buta warna (carrier), sebenarnya sel-sel kerucut mata ada
yang mengalami kelainan. Akan tetapi, walaupun jumlah selsel kerucut matanya
tereduksi, jumlah sel-sel kerucut normal masih banyak dan cukup untuk
menghasilkan penglihatan mata yang normal.
Hemofilia
Kelainan lain yang diwariskan melalui gonosom, di antaranya
hemofilia. Kelainan ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang
diperlukan dalam pembekuan darah. Penderita hemofilia dapat kehabisan darah dan
meninggal dunia hanya karena luka kecil.
Selama beberapa generasi, kasus hemofilia terjadi pada keluarga
kerajaan Inggris. Setelah para ilmuwan meneliti peta silsilah keluarga kerajaan,
diketahui bahwa gen hemofilia diturunkan oleh Ratu Victoria yang memiliki
genotipe heterozigot (carrier) hemofilia.