Macam-macam Sindrom - Terdapat beberapa kelainan dan penyakit yang disebabkan oleh
mutasi kromosom , di antaranya sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau,
sindrom Klinefelter, dan sindrom Turner.
Sindrom Down
Sindron Down disebabkan oleh
gagal berpisah kromosom nomor 21 sehingga individu penderita memiliki kromosom
tambahan pada kromosom nomor 21. Perhatikan gambar berikut.
 |
| (a) Penderita sindrom Down, dan (b) kariotipe penderita sindrom Down pada laki-laki dengan penambahan satu kromosom nomor 21. |
Terlihat pada gambar bahwa penderita sindrom ini memiliki tiga kromosom nomor 21. Hal ini disebut juga trisomi 21. Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan mental penderita terhambat, berkurangnya ketahanan tubuh terhadap infeksi, dan tingkat kelangsungan hidup yang rendah. Tingkat pertumbuhan mental pada sindrom Down bervariasi pada setiap penderita.
Kasus trisomi 21 dapat terjadi pada sekitar 15 individu setiap
10.000 kelahiran. Pada ibu di atas 35 tahun, kemungkinan terjadinya sindrom Down
pada anak yang dilahirkannya lebih tinggi dibandingkan pada ibu dengan umur
20-30 tahun (Levine & Miller, 1991: 223). Ibu dengan umur 20-30 tahun
memiliki kemungkinan 1 dari 1.000 kelahiran untuk mendapatkan anak dengan
sindrom Down. Pada ibu di atas 40 tahun, kemungkinan hanya 1 dari 100
kelahiran.
Sindrom Patau
Sindrom lain yang lebih
langka daripada sindrom Down adalah sindrom yang disebabkan oleh aneuploidi pada
autosom. Sindrom Patau adalah salah satunya. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi
pada kromosom nomor 13 .
 |
| Trisomi 13 penderita sindrom Patau pada wanita. |
Sindrom ini ditemukan oleh K. Patau pada 1960. Penderita
sindrom ini memiliki ciri mata serius, kerusakan otak dan peredaran darah, serta
langit-langit mulut yang terbelah. Pada setiap 5.000 kelahiran dapat terjadi
satu kasus penderita sindrom Patau. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini
jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun.
Sindrom Edwards
Sindrom Edwards kali
pertama ditemukan pada 1960 oleh I.H. Edwards. Sindrom ini disebabkan oleh
trisomi pada kromosom nomor 18.
 |
| Trisomi 18 penderita sindrom Edward pada wanita. |
Kemungkinan penderita sindrom ini adalah satu dari setiap
10.000 kelahiran. Sindrom ini mempunyai pengaruh terhadap hampir semua organ
tubuh. Seperti halnya pada sindrom Patau, jarang ada bayi dengan sindrom ini
bertahan hidup hingga satu tahun.
Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter
kali pertama ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada 1942. Sindrom ini disebabkan
oleh adanya gagal berpisah pada kromosom seks (gonosom) sehingga setelah
fertilisasi dihasilkan laki-laki dengan tambahan kromosom X menjadi XXY.
Diperkirakan kejadian ini terjadi satu dari setiap 2.000 kelahiran.
Individu dengan kromosom XXY adalah pria steril (mandul).
Badannya relatif tinggi, namun tidak memperlihatkan perkembangan pria, seperti
pundak yang lebar dan pinggul yang kecil layaknya pria pada umumnya. Memasuki
masa pubertas, pada sebagian penderita terbentuk kelenjar payudara layaknya
wanita. Pria dengan sindrom Klinefelter memiliki pertumbuhan mental yang
cenderung lambat. Akan tetapi, hal ini dapat sangat bervariasi pada setiap
individu.
Sindrom Turner
Wanita dengan sindrom Turner
hanya memiliki satu kromosom seks X. Monosomi X ini ditemukan oleh H.H. Turner
pada 1938. Secara genetis, penderita sindrom ini hanya memiliki kromosom 44A +
XO.
 |
| Hilangnya satu gonosom menyebabkan sindrom Turner. |
Meskipun memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak memiliki ovarium yang sempurna,
steril (mandul), ciri seksualnya tidak berkembang, dan cenderung lebih pendek.
Individu dengan sindrom Turner umumnya memiliki tingkat kecerdasan yang normal.
Diperkirakan kasus sindrom Turner terjadi satu dari setiap 5.000 kelahiran.